先天性代謝異常等検査について

　東京都では、赤ちゃんの病気の早期発見・早期治療のためにフェニルケトン尿症等の先天性代謝異常等の検査を行っています。
　これらの病気は、心身の発達に必要なある種の酵素が生まれつき欠けていたり、ホルモン合成の異常が原因でおこるものです。
　また、これらの病気は、放置していると、心身の発達に異常をおこしますが、早期に発見し、治療することで発症を防ぐことができます。

　平成24年4月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入することにより、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患になりました。

　また、平成30年4月1日から1疾患を追加し、検査の対象となる疾患が20疾患になりました。

　令和6年4月1日からは、新たに3疾患を追加し、検査の対象となる疾患が23疾患になりました。

　生後5日から7日（生まれた日を1日とする。）の赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採って検査します。

　都内の医療機関（助産所、自宅出産を含む。）で出産し、検査をお受けになる場合は、検査の費用は東京都が負担しておりますので無料となります。ただし、医療機関で行う採血にかかる費用（採血料）は保護者の方の負担となりますのでご了承ください。

都内の医療機関で出産される場合

　検査を受ける際に、医療機関に申込書を提出いただく必要があります。「先天性代謝異常等検査申込書兼採血ろ紙」は、「先天性代謝異常等検査のお知らせ」と一緒に医療機関に用意しています。お知らせをよくお読みになってから、申込書に必要事項を記入の上、出産される医療機関へ提出してください。なお、助産所や自宅等で出産された場合は、分娩にかかわった機関に申込んでください。　　　　　　　　　　　　　　　　

東京都以外の医療機関において出産される場合

　里帰り先の道府県、政令市の制度が利用できます。申込み方法や費用等について、出産予定の医療機関又は出産予定の道府県庁、政令市の母子保健事業担当係に直接お問い合わせください。
　なお、道府県、政令市により検査の対象となる疾患数が異なる場合がありますので、ご承知おきください。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

　検査の結果は、採血してからおおむね1週間以降に採血をした医療機関に報告されますので、保護者の方は医療機関で検査結果を確認してください。

　精密検査が必要となった場合は、お住まいの区市町村の保健センター等で「乳児精密健康診査受診票」の申請の上、医療機関で受診してください。
　また、精密検査が必要となった場合は、自己負担が生じる場合がありますので御了承ください。

23疾患が対象となります。

実施要綱一式

　東京都内の採血医療機関におかれましては、下記要綱をご活用いただき、円滑な事業の実施に御協力をお願いいたします。

　詳細は令和6年3月8日付けの依頼文をご確認ください。